Lars Lannfelt, MD, PhD, Professor, Uppsala universitet. En stor vetenskaplig bedrift var upptäckten av den ”svenska” mutationen. 1992 Denna genetiska mutation orsakar Alzheimers sjukdom i en stor familj och leder till 3-5 gånger ökad produktion av amyloid β (Aβ). Ett annat stort vetenskapligt genombrott var upptäckten av den "arktiska" mutationen, som hittats i en familj från norra Sverige. Den patogena effekten av mutationen var en benägenhet att generera löslig aggregerade Aβ, protofibriller. Dessa former av Aβ är toxiska. Detta inspirerade Lars Lannfelt till att utveckla en antikropp mot Aβ-protofibriller, mAb158, som en potentiell behandling för Alzheimers sjukdom. 2003 grundades BioArctic, baserat på upptäckten av den arktiska mutationen. BioArctic har tecknat ett långsiktigt licensavtal med Eisai Pharmaceuticals i Japan om den kliniska utvecklingen av lecanemab. Resultaten från fas 3 kom i september 2022, och primära och alla viktiga sekundära slutpunkter uppfylldes.
Lars Lannfelts, Professor i Geriatrik, föredrag är på temat från mutation till möjlig behandling av Alzheimers sjukdom är en effektiv behandling inom räckhåll. Den vanligaste demenssjukdomen och idag obotlig är Alzheimer som utgör C:a 65% av fallen. Demenssjukdomar är vanliga kroniska och invalidiserande sjukdomar och inte en del av det naturliga åldrandet. Alzheimers sjukdom är den vanligaste demenssjukdomen och utgör 60-70 procent av alla fall. Man talar om tre huvudgrupper; primärdegenerativa, vaskulära och sekundära sjukdomar. Andra sjukdomar är frontotemporal demens och Lewykroppsdemens. Lannfelt har forskat på Alzheimers sjukdom i över 30 år och förhoppningsvis kommer hans upptäckter att leda till väldens första läkemedel som högst troligt kan stoppa sjukdomen. På nittiotalet fick forskningen ett genombrott när man hittade en genetisk förändring som gav viktiga ledtrådar om vad som kan ligga bakom sjukdomen. Några år senare upptäcktes ett förstadium till det plack som uppstår i hjärnan vid sjukdomen. Här väcktes tanken att det snarare var detta förstadium än placket som skadade nervcellerna och att detta skulle kunna behandlas med antikroppar. En sådan antikropp har man, efter flera års arbete, lyckats ta fram i Lannfelts labb i Uppsala. Ett japanskt företag blev intresserade och har gjort försök med mycket goda reusultat. Nu görs en global fas 3 studie om den studien blir bra så kan detta bli en godkänd behandling. Om c:a två år vet vi. Parallellt med nämnda forskning så fortsätter Lannfelt med att undersöka en ny typ av sällsynta mutationer. Det behövs mer lärdom kring detta. Symtomen vid Alzheimer är att man har svårt att minnas det som skett nyligen. Svårigheter att uttrycka sig i tal och skrift, sämre lokalsinne, svårt att utföra ändamålsenliga kroppsrörelser. Koncentrationsförmågan och omdömet försämras. Inledningsvis är den sjuke medveten om problemen och kan försök dölja dem. Dessa nedsättningar och den förvrängda verklighetsuppfattningen gör oftast situationen svår för omgivning, framför allt för närstående. Klinisk diagnos sker genom minnesutredningar, genom ta ryggmärgsvätska kan man diagnosticera tidigt. Biokemi i ryggvätska är forskning som leds av svenska forskare och utredningen är till för att utesluta andra sjukdomar. Det råder stor optimism bland forskarna att man snart kan bromsa sjukdomsförloppet med nya läkemedel. Doktor Alzheimer var en tysk psykiater som lärde oss om detta. Dagens behandling ger patienten 6-12 månaders aktivitet
Vid Pennan
Rolf Löfberg
Sekreterare
Rolf Löfberg
Sekreterare
